Läbilaskvuse ja ekspressiivsuse erinevus

Mis on läbitungimine?

Penetrance mõiste:

Penetrantsi võib määratleda kui indiviidide populatsiooni osakaalu, kellel on spetsiifiline geenivorm, alleel, mida saab fenotüüpselt ekspresseerida. Geneetilise läbitungivuse uuringud on kasulikud, kuna need võivad seda pakkuda idee kellegi haiguse tekkimise tõenäosusest.



Läbipääsu põhjused:

Teaduslikku on olnud palju uuringud tehtud võimalike tegurite põhjal põhjust läbitungimine tekkida. Nüüd on palju teadlasi ja uurijaid, kes usuvad, et epistaatilised geenid, supressioonigeenid ja modifitseerivad geenid võivad kõik mõjutada ja põhjust läbitungimine genoomis. Veel üheks võimalikuks läbitungimise põhjuseks peetakse mitmesuguseid keskkonnategureid.

Penetrance tüübid:

Konkreetse alleeli läbitungivuse suurus võib oluliselt erineda. Geenil võib tegelikult olla täielik totaalne läbitungivus, mille korral iga geeni omav inimene väljendab seda fenotüüpselt. Sellised alleelid on domineerivad ja autosomaalsed, mis tähendab, et neid leidub keharakkudes (autosoomides). Penetrants on antud protsentides, näiteks tähendab 50-protsendilise penetrantsusega alleel seda, et see väljendub pooles inimestest, kes seda kannavad. On üsna palju alleele, millel puudub täielik läbitungivus. Mittetäieliku penetrantsusega geenid ei ole alati fenotüüpiliselt avaldunud. Haiguse mõttes võib see tähendada, et on raske täpselt kindlaks teha, kas inimene haigestub. Pigem saab riski hinnata läbilaskvuse põhjal. Inimene võib kanda teatud tüüpi alleeli haigus kuid see tähendab, et nad ei pruugi seda haigust saada.

Penetrance'i näited:

Hea näide täielikust läbitungimisest on geen, mis põhjustab achondroplasiat. Iga geeni kandev inimene näitab seda seisundit. Teisisõnu on inimesel 100% tõenäosus achondroplaasia tekkeks, kui tal on see alleel. On tõestatud, et teatud geenide mutatsioonid on seotud rinnavähi suurenenud riskiga. Tegelikult peetakse kaasatud geene BRCA1 ja BRCA2 kõrge penetrantsusega alleelideks, kuid need pole siiski täieliku läbitungimise näited. See tähendab, et kõigil nendel mutatsioonidel pole rinnavähk. Veel üks näide mittetäielikust läbitungimisest on ilmne Huntingtoni raamatus haigus ning geenides COL1A1 ja COL1A2, mis võivad põhjustada osteogenesis imperfectat.



Mis on ekspressiivsus?

Ekspressiivsuse määratlus:

Ekspressiivsust võib määratleda kui isendite populatsiooni osakaalu, kes teatud määral teatud spetsiifilisi jooni ilmutavad või näitavad. See on geeniekspressiooni mittekvantitatiivne mõõt ja näitab selle ekspressiooni varieeruvust.

Põhjused:

Geneetiline ekspressiivsus on väga levinud ja arvatakse, et teatud määral põhjustavad seda modifitseerivad geenid. Teadlaste arvates võivad ka keskkonnategurid olla mängima roll konkreetse genotüübi avaldumise ulatuse mõjutamisel.



Ekspressiivsuse tüübid:

Ekspressiivsus võib olla väga erinev ja ekspressiivsuse suurus võib sõltuda keskkonnateguritest, mis toimivad koos geneetika ja elustiiliga. Ekspressiivsus võib erineda konkreetse haigusega inimestel. Sümptomite tüübid, mida erinevad inimesed näitavad, on sageli väga erinevad. Ekspressiivsuse esinemine inimese haigustes, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, on tegelikult väga kõrge.

Ekspressiivsuse näited:

Marfani sündroom on näide muutuvast ekspressiivsusest. Mõnedel Marfani sündroomiga inimestel on väga rasked sümptomid, sealhulgas südameprobleemid, mis vajavad kirurgilist sekkumist, samas teistel inimestel on väga kerged sümptomid, näiteks lihtsalt pikkade sõrmede olemasolu ja pikkus. Marfani sündroomiga inimestel on kõigil mutatsioon FBN1 geenis. Neurofibromatoos on veel üks ekspressiivsuse näide, kuna isikud, kellel on neurofibromiinigeeni geneetiline mutatsioon, võivad sümptomite raskusastet näidata. Mõnel inimesel on sümptomid halvemad kui teistel.

Erinevus läbitungivuse ja ekspressiivsuse vahel?

  1. Definitsioon

Penetrants on määratletud kui üksikisikute osakaal populatsioonis, kellel on spetsiifiline alleel või geen, mida saab väljendada. Ekspressiivsus on määratletud kui üksikisikute osakaal populatsioonis, kellel on omadus või omadused.



  1. Kvantitatiivne mõõt

Penetrantsi saab määrata kvantitatiivselt protsentides, samas ekspressiivsust ei saa kvantitatiivselt määrata.

  1. Statistiliselt arvutatud

Penetrants on mõõt, mida saab statistiliselt määrata, samas kui ekspressiivsust ei saa statistiliselt määrata.

  1. Põhjused

Läbipääsu võivad põhjustada sellised tegurid nagu epistaatilised geenid, modifitseerivad geenid, supresorigeenid ja võimalik, et ka keskkonnategurid. Arvatakse, et ekspressiivsus on põhjustatud modifitseerivate geenide toimest ja võib-olla ka keskkonnateguritest.

  1. Tüübid

Läbilaskvust on kahte tüüpi: täielik ja mittetäielik. Ekspressiivsus on muutlik ja võib esineda mitmel erineval määral.

  1. Näited

Läbilaskvuse näidete hulka kuuluvad rinnavähi geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid, achondroplasia, Huntingtoni tõbi ja osteogenesis imperfecta. Ekspressiivsuse näidete hulka kuuluvad Marfani sündroom ja neurofibromatoos.

Tabel läbilaskvuse ja ekspressiivsuse võrdlemine

Penetrance Vs. kokkuvõte Ekspressiivsus

  • Penetrants on üksikisikute osakaal populatsioonis, millel on spetsiifiline alleel, mida võib fenotüüpselt väljendada.
  • Ekspressiivsus on nende inimeste osakaal populatsioonis, kellel on mingi omadus või omaduste kogum.
  • Penetrants võib olla täielik nagu achondroplaasia korral, kuid sageli on see puudulik.
  • Ekspressiivsus näitab ekspressioonis rohkem gradatsiooni võrreldes penetrantsusega.
  • Kuigi penetrantsus on kvantitatiivne mõõtmine, mida saab kasutatud haigusriski arvutamiseks on ekspressiivsus kvalitatiivne mõõtmine, mis seda pole kasutatud haiguste riski hindamiseks.
  • Paljudel inimese geneetilistel tingimustel ja haigustel on läbitungivus ja ekspressiivsus, mis illustreerib tõepoolest, et geeniekspressioon on keeruline ja hõlmab paljusid tegureid.
  • Arvatakse, et suur osa penetrantsuse ja ekspressiivsuse põhjustest tuleneb modifitseerivate geenide ja erinevate keskkonnategurite mõjust.